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前言

慢性粒細(xì)胞白血病屬于慢性骨髓增殖性腫瘤（MPN），源于造血干細(xì)胞克隆性異常，具有特異性的Ph染色體和（或）具有BCR/ABL融合基因。骨髓細(xì)胞學(xué)檢查及融合基因、染色體檢查有助于診斷。臨床常見癥狀為疲勞、貧血、盜汗、脾腫大，大部分病人診斷于慢性期（CP），約20%-40%的病人在診斷時(shí)無癥狀，僅在常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞過高。

案例經(jīng)過

患者，男，59歲，起病隱襲，2個(gè)月前患者無明顯誘因出現(xiàn)全身乏力，爬坡或快走時(shí)乏力明顯，伴皮膚粘膜瘙癢、盜汗。于2018-4-15體檢時(shí)血常規(guī)示：白細(xì)胞 16.2×109/L，血紅蛋白 103g/L，血小板 231×109/L，未予特殊治療，上述癥狀持續(xù)存在。2018-4-26于我院門診復(fù)查血常規(guī)：白細(xì)胞 21.04×109/L，中性粒細(xì)胞百分比22.10%，淋巴細(xì)胞百分比 12.0%，嗜堿性粒細(xì)胞百分比 59.2%，紅細(xì)胞 3.18×1012/L，血紅蛋白 108g/L，血小板 265×109/L。

案例分析

4月26日患者門診復(fù)查血常規(guī)結(jié)果如下：

臨床查體患者全身皮膚粘膜略蒼白，無明顯黃染及出血點(diǎn)，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，結(jié)膜略蒼白，鞏膜無黃染，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，雙肺未聞及干濕性啰音。腹軟，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。

入院初步診斷：白細(xì)胞增多、貧血原因待查？

患者兩次血常規(guī)結(jié)果均顯示白細(xì)胞數(shù)增高，嗜堿性粒細(xì)胞比例明顯升高，輕度貧血，末梢血涂片可見嗜堿性細(xì)胞70%，未見原始細(xì)胞及幼稚粒細(xì)胞。為明確診斷，抽取患者骨髓液分別送檢骨髓細(xì)胞形態(tài)、流式細(xì)胞學(xué)、融合基因、骨髓染色體，并取骨髓組織活檢。

骨髓涂片結(jié)果回報(bào)：骨髓增生極度活躍，粒系比例明顯增高占93.0%，其中原始粒細(xì)胞占5.0%，嗜酸性粒細(xì)胞占9.5%，嗜堿性粒細(xì)胞占20.5%，均以中幼粒細(xì)胞以下階段為主。紅系比例減低占6.0%，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，成熟紅細(xì)胞大小不等。全片共計(jì)巨核細(xì)胞76個(gè)，成熟良，血小板成堆。全片未見寄生蟲。

結(jié)論：骨髓呈CML-CP表現(xiàn)，診斷請(qǐng)結(jié)合臨床綜合分析。

建議：1.BCR/ABL融合基因  2.Ph染色體。

骨髓活檢：結(jié)合免疫組化及BCR/ABL融合基因檢查，符合慢性粒細(xì)胞白血病。流式細(xì)胞免疫熒光分析結(jié)果提示：送檢標(biāo)本中可見1.80%髓系原始細(xì)胞及約27.78%嗜堿性粒細(xì)胞，粒細(xì)胞相對(duì)比例明顯增多；請(qǐng)結(jié)合骨髓形態(tài)學(xué)、BCR/ABL融合基因及臨床其他信息綜合考慮。BCR/ABL1分型定量：p210陽性+；BCR-ABL1基因拷貝數(shù) 1742 copies、ABL1基因拷貝數(shù) 12501 copies、BCR-ABL1/ABL 13.935%。BCR/ABL融合基因檢測(cè)：檢測(cè)到BCR/ABL融合基因。骨髓染色體回報(bào)：可見費(fèi)城染色體，核型：46XY，t（9；22）（q34；q11.2）。

根據(jù)患者臨床情況及相關(guān)輔助檢查，患者最后診斷為：慢性粒細(xì)胞白血病（慢性期）。

總結(jié)

慢性粒細(xì)胞白血病是一種起病緩慢，早期癥狀不明顯的慢性白血病。CML的病程分為慢性期、加速期、急變期。大部分病人診斷于慢性期，早期常無明顯癥狀，在體檢或其他情況下查血常規(guī)時(shí)發(fā)現(xiàn)外周血白細(xì)胞數(shù)顯著增高，或者因?yàn)槠⒋蟆⒕奁⒁鸬挠疑细共贿m而就診。慢性期患者通常血象為白細(xì)胞數(shù)明顯增高，常>30×109/L，以中性粒細(xì)胞為主，可見各階段的粒細(xì)胞以晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞為主。可見原始細(xì)胞<2%，嗜酸、嗜堿性粒細(xì)胞絕對(duì)值增多。單核細(xì)胞一般<3%,血小板正常或增高。多數(shù)病人有輕度貧血。隨后病情逐漸演變，當(dāng)骨髓或外周血原始細(xì)胞占10%-19%，或外周血嗜堿性粒細(xì)胞比值≥20%時(shí)，往往提示CML已經(jīng)進(jìn)入加速期，將要急變。該CML患者血常規(guī)結(jié)果顯示白細(xì)胞數(shù)增高，但白細(xì)胞數(shù)<30×109/L，僅嗜堿性粒細(xì)胞比例高達(dá)70%，末梢血涂片未見原始細(xì)胞及各階段幼稚粒細(xì)胞，骨髓涂片示原始粒細(xì)胞占5.0%，流式細(xì)胞免疫熒光分析提示1.80%髓系原始細(xì)胞。最后臨床綜合考慮診斷為：慢性粒細(xì)胞白血病（慢性期）。該病例比較罕見，若沒有及時(shí)做骨髓穿刺，極易漏診。

                                                                              北京中能建醫(yī)院 檢驗(yàn)科